Co to jest mukowiscydoza?
To jedna z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego (płuca) i w przewodach trzustkowych. Choroba w głównej mierze dotyczy układu oddechowego i objawia się przede wszystkim nawracającymi bądź przewlekłymi zapaleniami płuc i oskrzeli, nawracającymi zapaleniami zatok. Typowe są także objawy ze strony układu pokarmowego, niedrożność jelit, przedłużająca się żółtaczka noworodków, przewlekła biegunka czy kłopoty z tolerancją pokarmów. Mukowiscydoza w chwili obecnej jest chorobą nieuleczalną i prowadzi do przedwczesnego zgonu.

Najczęstsze objawy choroby
Choroba manifestuje się przede wszystkim objawami ze strony układu oddechowego a także pokarmowego. Jednym z najbardziej typowych jest długo utrzymujący się kaszel, szczególnie męczący rano, ze względu na zalegający w oskrzelach śluz. Pacjenci chorują często na nawracające zapalenia oskrzeli, przewlekłe zapalenia zatok. Najczęstsze objawy ze strony układu pokarmowego to m.in.. objawy nietolerancji pokarmowej czy niedrożność jelit. Częstym problemem jest niewydolność trzustki i, co się z tym wiąże, zaburzenia trawienia i wchłaniania, tłuszczowe stolce, wzdęcia i zaparcia a czasami także kamica żółciowa. Wielu chorych wykazuje niedobory masy ciała i wzrostu. „Typowe” dziecko podejrzane o mukowiscydozę, to kaszlące niemowlę oddające luźne tłuszczowe stolce, z opóźnionym przyrostem masy i długości ciała.

Przebieg choroby i podstawowe informacje o leczeniu
Praktycznie wszystkich chorych dotyczą zmiany w układzie oddechowym. Ich przyczyna to zalegający w ich oskrzelach śluz stanowiący doskonałą pożywkę do namnażania się bakterii, które z kolei powodują przewlekły stan zapalny prowadzący do dalszego uszkodzenia oskrzeli. Dlatego też, za podstawowe uznaje się zapobieganie i leczenie zakażeń dróg oddechowych. Zapobieganie polega przede wszystkim na podawaniu tzw. leków mukolitycznych upłynniających wydzielinę oskrzelową. Leki te podawane są najczęściej w formie inhalacji. Osoby chore na mukowiscydozę są bardzo podatne na infekcje układu oddechowego. W okresach nasilenia się procesów zapalnych stosuje się, niejednokrotnie długotrwałą, terapię antybiotykami podawanymi doustnie, dożylnie a także drogą wziewną.
Z kolei typowa dla mukowiscydozy, niewydolność trzustki (dotycząca 80% chorych), wymaga przyjmowania przez całe życie preparatów enzymatycznych. Ze względu na fakt, iż większość chorych wykazuje objawy niedożywienia, bardzo istotne znaczenie ma także dieta wysokoenergetyczna i bogatobiałkowa. Zaburzenia trawienia powodują, u większości chorych, konieczność uzupełniania witamin poprzez podawanie odpowiednich preparatów.